Alguns anos após a descoberta do gene da Doença de Huntington (DH) em 1983, foi desenvolvido um teste que revelava se as pessoas eram ou não portadoras desse gene. Ao longo dos anos, o teste evoluiu e tornou-se mais preciso. Pela análise do DNA, contando o número de repetições trinucleotídicas, CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da DH.

 

A variação normal do gene DH é de 10 a 26 repetições CAG, e quando elas ocorrem em número maior do que 39 há a manifestação da doença. De 27 a 39 repetições considera-se como zona cinzenta, ou seja, o indivíduo não necessariamente terá a doença mas apresenta o risco de transmitir a seus descendentes. 

 

O exame genético não irá determinar quando a doença irá se manifestar no indivíduo. As pessoas com resultado positivo podem se manter saudáveis por muitos anos. A manifestação clínica só pode ser diagnosticada por exame neurológico. No entanto, através do exame genético é possível identificar se o indivíduo está na faixa de risco, fora dela ou na zona cinza.

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Além de permitir a diferenciação dessa doença para outras que apresentem sinais e sintomas em comum, como os casos denominados Huntington-like (que apresentam outros genes como causadores) e aqueles em que a doença se manifesta predominantemente na forma psiquiátrica, podendo ser confundida inicialmente com esquizofrenia ou depressão. 

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