Neurológico

É muito comum que os sintomas iniciais das doenças neurológicas sejam confundidos com o processo de envelhecimento normal. Essa confusão tende a adiar a busca por orientação profissional e não tão rara, a doença é diagnosticada tardiamente.

 

Através do mapeamento do seu DNA, os Exames Genéticos Neurológicos são capazes de fazer um prognóstico de alta precisão, dessa forma sendo uma ferramenta importante no apoio ao profissional de saúde para um melhor diagnóstico.

Exame Alzheimer

Alzheimer

Exame Parkinson

Parkison

Doença de Huntington

Doença de Huntington

Alzheimer

 

Exame importante para a identificação de indivíduos com predisposição ao desenvolvimento de hiperlipoproteinemia tipo 3 e Doença de Alzheimer pela avaliação da APO E. Neste exame são analisadas 3 isoformas maiores da APO E (apo E2, apo E3, apo E4) com diferentes efeitos sobre os lipídios e homeostases neuronal.

  • Alzheimer de Início Tardio 

  • Alzheimer de Início Precoce

  • Painel Alzheimer Precoce e Tardio (genes ApoE, PS1, PS2 e APP)

Parkinson

 

Exame importante para a identificação de indivíduos com predisposição ao desenvolvimento de hiperlipoproteinemia tipo 3 e Doença de Alzheimer pela avaliação da APO E. Neste exame são analisadas 3 isoformas maiores da APO E (apo E2, apoE3, apo E4) com diferentes efeitos sobre os lipídios e homeostases neuronal.

  • Parkinson (Estudo mutações LRRK2 e PINK 1)

  • Parkinson - PARK2 

  • Parkinson Infantil (Autossômico recessivo)

Doença de Huntington

 

Alguns anos após a descoberta do gene da Doença de Huntington (DH) em 1983, foi desenvolvido um teste que revelava se as pessoas eram ou não portadoras desse gene. Ao longo dos anos, o teste evoluiu e tornou-se mais preciso. Pela análise do DNA, contando o número de repetições trinucleotídicas, CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da DH.

 

A variação normal do gene DH é de 10 a 26 repetições CAG, e quando elas ocorrem em número maior do que 39 há a manifestação da doença. De 27 a 39 repetições considera-se como zona cinzenta, ou seja, o indivíduo não necessariamente terá a doença mas apresenta o risco de transmitir a seus descendentes. 

 

O exame genético não irá determinar quando a doença irá se manifestar no indivíduo. As pessoas com resultado positivo podem se manter saudáveis por muitos anos. A manifestação clínica só pode ser diagnosticada por exame neurológico. No entanto, através do exame genético é possível identificar se o indivíduo está na faixa de risco, fora dela ou na zona cinza.

Além de permitir a diferenciação dessa doença para outras que apresentem sinais e sintomas em comum, como os casos denominados Huntington-like (que apresentam outros genes como causadores) e aqueles em que a doença se manifesta predominantemente na forma psiquiátrica, podendo ser confundida inicialmente com esquizofrenia ou depressão. 

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