Cardiologia

 

Arritmias

Cardiomiopatia

 Risco Cardiológico

Exame Síndrome de Brugada

Exame Síndrome do QT Longo

Exame Outros Defeitos Congênitos

 
 

Arritmias

As arritmias cardíacas que tem a genética com origem são raras, porém têm curso grave, sendo de grande importância um diagnóstico preciso. Com base nestas conclusões, foi criado o Painel Arritmia que tem por objetivo investigar as principais mutações genéticas associadas ao quadro.

Patologias analisadas:

  • Síndrome do QT Longo e Curto, Dominante Autossômico

  • Síndrome de Brugada

  • Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito

  • Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica 

Cardiomiopatia

 

As cardiomiopatias podem ser de origem genética. Há, pelo menos, 44 genes descritos na literatura associados a quadros que podem resultar em cardiomiopatias. 

Algumas consideradas de origem idiopática, podem na verdade ser oriundas de mutação genética, como é o caso da Cardiomiopatia Dilatada, em que estima-se que 25-30% das cardiomiopatias dilatadas idiopáticas sejam na verdade congênitas. 

O conhecimento da origem permite fazer o rastreamento familiar e realizar o acompanhamento dos indivíduos que apresentam alteração. O mesmo é recomendado para outros doenças também estudadas nesse painel.

 

  • Cardiomiopatia Dilatada

  • Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito

  • Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar

  • Distrofia Muscular Emery-Dreifuss Ligado ao Cromossomo X

  • Depósito de Glicogênio Doença Tipo VI

  • Cadeia Acil-Coenzima A Desidrogenase Muito Longa

  • Distrofia Muscular da Cintura, Tipo 1B

  • Síndrome de Noonan

  • Síndrome de Brugada

  • Amiloidose Familiar Por Transtirretina 

Risco Cardiológico

 

A aterosclerose e a trombose venosa são as duas maiores manifestações de doença cardiovascular (DCV). Atualmente, sabe-se que alguns fatores de risco para DCV possuem um componente genético significante (herdabilidade), como colesterol total, HDL-colesterol, fibrinogênio, concentração de homocisteina, triglicérides e pressão sanguínea sistólica/diastólica.

Neste painel são analisados genes envolvidos na hiperlipidemia, hipertensão, disfunção endotelial, inflamação dos vasos, e no sistema de coagulação, que podem induzir à trombose.  

 

  • Fator V de Leiden (G1691A; R506Q)

  • Fator V haplótipo R2

  • Fator II (Protrombina)

  • Fator XIII (V34L)

  • Beta-fibrinogênio (FGB)-455G>A

  • Inibidor do ativador do plasminogênio 1 (PAI 4G/5G)

  • Antígeno de plaquetas humanas 1 (HPA1; GpIIIa; integrina beta 3)

  • Metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) - C677T

  • Metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) - A1298C

  • Enzima conversora de angiotensina (ECA)

  • Apolipoproteína B (ApoB) R3500Q

  • Apolipoproteína E (ApoE) E2/E3/E4 

 

Exame Síndrome de Brugada

Incidência de 1:5  a cada 10.000 nascidos vivos na Europa, acomete frequentemente mais homens do que mulheres e muitos jovens adultos na faixa de 30 a 40 anos. Caso alguém na família seja identificado com mutação relacionada ao desenvolvimento dessa síndrome, torna-se importante rastrear os familiares para que sejam tomadas medidas preventivas.

 

Exame Síndrome do QT Longo

Esta doença apresenta incidênca de 1:2500 e pode ser causada por mutação em diferentes genes. Apesar disso, frequentemente o indivíduo que apresenta tal quadro só tem um gene mutado, mas isso não exclui a possibilidade dele apresentar mais de um gene responsável pelo desenvolvimento da doença. Esta é uma condição mais rara e apresenta um fenótipo mais grave.

 

Exame Outros Defeitos Congênitos

  • Estenose Aórtica Supravalvar

  • Síndrome de Alagille

  • Defeito do Septo Atrial

  • Tetralogia de Fallot

  • Síndrome de Holt-Oram

Outros exames de cardiologia

  • Miocardiopatia Espongiforme 

  • Síndrome Velocardiofacial - MLPA 

  • Síndrome Velocardiofacial  - FISH

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