Trombose e a Sua Genética

O que é a Trombose? A trombose é uma alteração vascular causada pela formação de um coágulo (trombo) dentro de um vaso sanguíneo (veia ou artéria), impedindo ou interrompendo o fluxo de sangue. Esses trombos podem obstruir a circulação no local ou, na pior hipótese, atingir os pulmões, bloqueando a oxigenação do sangue (embolia pulmonar).

Apesar da frequência elevada de pessoas com trombose, os fatores de risco não são totalmente conhecidos principalmente em indivíduos jovens. No entanto alguns fatores ambientais já foram identificados, tais como cirurgias ou ferimentos graves, tabagismo, doenças como o câncer e a obesidade aumentam a probabilidade da doença se manifestar. Em mulheres, a utilização de hormonoterapia (reposição dos hormônios) e dos anticoncepcionais podem acarretar um quadro de tromboembolismo em mulheres sadias.

Todavia já está descrito que a trombofilia decorre também da predisposição genética aumentada ou adquirida, sendo identificadas apenas por exames específicos. A trombofilia pode ocorrer tanto em homens quanto em mulheres, em faixas etárias variadas e a junção de dois ou mais desses fatores, considerando os genéticos e os ambientais, aumenta consideravelmente a probabilidade do aparecimento da doença.

Dessa forma conhecer o perfil genético, associado ao estilo de vida, permite avaliar o conjunto de informações e decidir a melhor conduta visando evitar a ocorrência de eventos trombóticos , já que as alterações genéticas podem aumentar o risco da pessoa de ter a formação de um trombo na circulação sanguínea, na faixa de 3 à 80 vezes. Por isso, é importante conhecer os portadores da mutação que acarretam elevação da tendência trombótica afim de detectar as causas da doença, traçar estratégias para prevenção da manifestação dela e para rastreio em membros de sua família.

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Referências:  

1- LIMA, J.; BORGES, A. Rastreio de Trombofilias. Boletim da SPHM, Vol. 27 (4) Outubro, Novembro, Dezembro 2012. 

2 - RAMOS, C. P. S, et al. Freqüência do fator V Leiden em indivíduos sob investigação de trombofilia, Recife, Pernambuco, Brasil. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Recife, 28(2):131-134, 2006.